大多数癌症是在出现引起医疗评估的症状时检测到的。不幸的是，在很多情况下，这会导致局部侵袭性或已经转移的癌症的诊断，因此不能通过手术切除或放射治疗来治愈。考虑到耐药性的出现，医疗疗法可能在最小肿瘤负荷的情况下具有治愈性，通常在更多的晚期癌症中提供更有限的益处。 Cohen等人描述的癌症早期检测策略CancerSEEK，旨在筛查一般人群中的多种不同癌症。
Cohen等人试图将癌症基因的ctDNA测序与肿瘤相关血清蛋白标志物的定量分析相结合，推导出癌症和起源组织的概率算法。在估计8种不同癌症类型中的强信号所需复发性癌症基因突变的最小数量后，Cohen等基于所鉴定的最具预测性的突变，分配Omega分数以将整个ctDNA测序数据浓缩为单个数字。
八种癌症相关血清蛋白水平提高了Omega得分，这些蛋白水平是通过CancerSEEK算法推出个体样本患有癌症的一种可能性。在1005名患有可手术癌症的患者中，测试敏感度在33％到98％之间，取决于癌症类型，健康血液测试的特异性大于99％。在被正确鉴定为患有某种类型癌症的患者中，包含Omega分数和最初八个蛋白质组的另一种算法，以及另外31种蛋白质的测量和患者性别的考虑，正确地将83％的患者肿瘤定位于两个最重要的预测解剖位置之一。
这项研究的主要发现之一是将相对较小的一组癌症基因重复测序到极端深度以寻找罕见的等位基因，并将模板池分成多个部分以增强信号检测，足以为许多不同类型的癌症提供信息。与其他使用大规模ctDNA测序的工作相比，这种方法将大大降低成本。 此外，通过将多种蛋白质生物标志物与ctDNA基因分型相结合，设计的这种算法可以提示候选的起源组织。
癌症筛查的最终目标是在浸润性癌症可以治愈时尽早诊断。所有由Cohen等人研究的患者，已被诊断为标准临床评估的一部分，并且是手术切除其肿瘤的候选者，但许多已经有局部入侵，且其治愈率未知。
正如研究者所承认的，在临床症状触发初始诊断过程之前诊断癌症将需要检测更低水平的信号，并且需要通过血液筛查首先检测到癌症的患者的前瞻性研究，以确定实际表现以及这种早期筛查是否能够改善治愈率。此外，如研究者所建议的那样，通过将初始的血液基础筛查试验与次级高特异性确证试验结合起来，有可能实现可促使大规模临床实施的PPV。
文章来源：http://science.sciencemag.org/content/359/6378/866，经本站翻译
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